Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
У Кривому Розі чоловік викрав десяток тушок качок та алюмінієву каструлю. За це суд виніс йому вирок. Про це повідомляють Патріоти України з посиланням на «Перший криворізький». Як зазначається у вироку Апостолівського районного суду, який був винесени...
Тетяна Цирульник розповіла, що пасажири перебували на кордоні в пункті пропуску "Устилуг" 23 години, а до рейсу залишалося приблизно 10 годин. Українську митницю вони пройшли без проблем, однак польська сторона не пропускала автобус. Про це жінка повід...
