
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Представники робітничих та будівельних спеціальностей в Україні впевнено лідирують за шансами накопичити на власне житло. Враховуючи високі зарплати таких спеціалістів, вони можуть мати власне житло вже через 2,6 роки, передають Патріоти України. Про ц...
Учасники бойових дій мають право на низку державних пільг. Серед них є пільги на медичне і санаторне обслуговування. Так, військовому в статусі УБД мають надати безкоштовне лікування у закладах санаторного типу, передають Патріоти України. Велика части...