Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
У водах Індійського океану поблизу Австралії науковці зафільмували маму-дельфіна, яка, пливучи між зграєю "родичів", несла на собі тіло дитинчати, передають Патріоти України . Науковці називають таку поведінку проявом скорботи за померлим – вона є пош...
Для громад, де російськими ударами знищені всі АЗС, готують законний механізм роботи мобільних заправок, пише у Telegram народна депутатка України від фракції "Слуга народу" Ольга Василевська-Смаглюк, передають Патріоти України. Заступниця міністра фі...
