Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Люди з оптимістичним світоглядом у середньому досягають більшого фінансового успіху, ніж ті, хто схильний до песимізму. До такого висновку дійшли дослідники, проаналізувавши поведінкові та фінансові звички людей із різним типом мислення, передають Патр...
Працюючі пенсіонери, які отримують пенсію з інвалідності, можуть законно збільшити розмір пенсії, перейшовши на пенсію за віком, передають Патріоти України. Юристи наголошують, що обов’язковою умовою є офіційний страховий стаж. Пенсія за віком та пенсі...
