Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
9 лютого власник екопарку "На рогах" Сергій Боярчук у Facebook розкрив нові деталі про смерть оленя Руні й наголосив, що його вбили не браконьєри, а на замовлення, передають Патріоти України. . За словами Боярчука, обставини загибелі Руні свідчать про...
На Полтавщині з кінця грудня 2025 року до кінця січня 2026 року зафіксували 12 випадків отруєння, 3 з яких завершилася летально. У ДСНС зазначають, що йдеться про чадний газ. Про це повідомляють Головне управління ДСНС України у Полтавській області та...
