Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Штучний інтелект наближається до межі, яка ще недавно вважалася науковою фантастикою. Нові системи ШІ могли б зробити свій внесок, поряд з людьми, у відкриття, гідне Нобелівської премії, у наступні 12 місяців, на думку співзасновника Anthropic Джека Кл...
«Приватбанк» виграв апеляцію в Лондоні у колишніх власників — Коломойського і Боголюбова. . Вони матимуть повернути вкрадені 3 млрд дол США. Активи мають бути стягнуті та користь України. . Банк втратив більше, у розслідуванні агенції Kroll ішлося пр...
