Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
У зоопарку Великої Британії з’явилося на світ дитинча однієї з найрідкісніших тварин планети — окапі. Через незвичайний вигляд цю тварину часто описують як поєднання кількох видів: її тіло нагадує коня, ноги мають смуги, як у зебри, а форма голови схож...
Із настанням тепла частішають випадки спалювання людьми сухої трави та листя. Такі дії не лише завдають значної шкоди довкіллю й здоров'ю людей, а також є порушенням законодавства. Про це повідомляє КМДА, передають Патріоти України. "Навіть невелике во...
