Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Під час поїздки за кордон завжди існує певний ризик, що, роблячись щось буденне, ви мимоволі порушите якісь місцеві норми етикету, чи – що ще гірше – місцеві закони. Саме в такій ситуації опинилася молода туристка під час поїздки в Японію. Про це пише ...
Бджолоїдка звичайна (Merops apiaster) — один із найяскравіших птахів, яких можна зустріти в Україні. Її оперення вражає поєднанням насичених зеленого, жовтого, блакитного та рудого кольорів. Про це розповідає Нобельський національний природний парк, пе...
