Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Військовослужбовці, які хочуть звільнитися зі служби для догляду за хворими батьками, нерідко припускаються помилки під час оформлення документів. Зокрема, замість звернення до територіального центру комплектування та соціальної підтримки (ТЦК та СП) в...
В Україні до кінця 2027 року планують ухвалити законодавство, яке створить правові умови для запровадження платних автомобільних доріг. Це одне із зобов’язань держави в межах європейської інтеграції. Про це повідомив перший заступник міністра розвитку ...
