Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

вівторок, 29 січень 2019, 22:30
Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

В Україні різко подорожчав один з базових продуктів харчування

субота, 19 вересень 2026, 22:25

Соняшникова олія поступово перетворюється на коштовний делікатес. Після російської атаки на завод компанії Bunge у Дніпрі, де виготовляють відому олію «Олейна», пляшка об’ємом 850 мл перетнула позначку в 100 гривень і подекуди коштує вже понад 110 грн....

Пенсію зменшать через одну помилку: Ось чому ПФУ не враховує деякі роки роботи

субота, 19 вересень 2026, 22:06

Частина українців може зіткнутися з неприємною ситуацією під час оформлення пенсії — окремі періоди роботи не будуть враховані під час розрахунку страхового стажу. Причиною можуть стати не лише помилки у документах, а й проблеми з роботодавцем або втра...