
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Посолка України в Болгарії Олеся Ілащук закликала утриматися від спекуляцій і політичних трактувань у справі щодо затримання її сина та дочекатися офіційних правових висновків. Відповідну заяву Ілащук зробила в коментарі «Укрінформу», повідомляють Патр...
У Дніпрі під час виконання аварійно-відновлювальних робіт бригадою Підприємства з експлуатації енергетичних мереж "ЦЕК" (ПЕЕМ "ЦЕК") мешканці будинків на вулиці Академіка Янгеля напали на енергетиків. Про це повідомила пресслужба енергокомпанії у Faceb...