Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
В Україні можна знайти тарифи мобільного зв’язку за 100–290 грн, однак кінцева вартість залежить від умов підключення, кількості включених хвилин та інтернету. Деякі пропозиції доступні лише після перенесення номера від іншого оператора, інші — для люд...
Зима 2026–2027 років в Україні може виявитися теплою, без тривалих сильних морозів. Про це заявив Олег Басараб після спілкування з працівниками метеостанції «Пожижевська» в Карпатах. За його словами, результати спостережень указують на ймовірність м’як...
