Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
У рамках фінального матчу другого раунду плей-оф відбіркового циклу в зоні Африканської конфедерації футболу (AFC) зустрічалися збірні Нігерії та ДР Конго, передають Патріоти України. За підсумками 120 хвилин гри було зафіксовано нічию 1:1, а в серії 1...
В Україні перегляд рівня прожиткового мінімуму чи додаткова індексація пенсій з 1 грудня на передбачені. Однак цього місяця виплати можуть зрости для тих, хто досягне певного віку, передають Патріоти України. Максимальна вікова доплата становить 570 гр...
