Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Молодіжний сленг радянської епохи завжди був яскравим дзеркалом тогочасних культурних процесів, попри жорсткі межі офіційної ідеології. У різні десятиліття в Радянському Союзі виникали специфічні слова, які допомагали тогочасній молоді виділятися або м...
У Китаї представили першого у світі робота, схожого на кентавра. Цей гібридний робот від компанії Run Robotics поєднує колеса та ноги, щоб краще долати перешкоди та швидше пересуватися навіть по складному рельєфу. Як пише Interesting Engineering, робот...
