Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Удар по кишені! Ціни на популярний продукт в Україні продовжують зростати - у чому причина

вівторок, 17 лютий 2026, 6:33

В Україні ціни на соняшникову олію найближчим часом знижуватися не будуть через менший урожай соняшнику та скорочення виробництва. Стабілізації варто очікувати не раніше наступного року, за умови відновлення інфраструктури й кращого врожаю. Про це розп...

В Україні планують штрафувати таксистів за "посадку з узбіччя": Чого чекати

вівторок, 17 лютий 2026, 6:24

У Верховній Раді представили проєкт закону, який передбачає запровадження нових штрафів для водіїв таксі та перевізників на замовлення. Законопроєкт має на меті встановити різний розмір адміністративної відповідальності від типу порушення, що має підви...