Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
В Україні оновили тестові питання для складання теоретичного іспиту на право керування транспортними засобами. Зміни враховують актуальні правила дорожнього руху, оновлені знаки, розмітку та основи безпечного водіння. Про це повідомляє Головний сервісн...
Житель Кіровоградщини не схотів отримувати повістку й не з'явився до військкомату. За вчинене його притягнули до кримінальної відповідальності. Про це йдеться у вироку, який Вільшанський районний суд Кіровоградської області ухвалив 9 вересня, передают...
