Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Британські науковці розробили білковий гель, який здатен самостійно відновлювати пошкоджену зубну емаль. Речовина заповнює тріщини на поверхні зуба, стимулює природне відновлення та зміцнює структуру емалі, запобігаючи появі карієсу, передають Патріоти...
В Україні все більше жінок опановують професії, які раніше вважалися "чоловічими" - серед найпопулярніших нині верстатниці деревообробних верстатів, операторки котелень та трактористки. Найактивніше такі спеціальності освоюють у Івано-Франківській, Жит...
