Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Середньовічна астрономія оживає: На Одещині у фортеці знайшли унікальний пристрій Османської імперії

п’ятниця, 17 жовтень 2025, 23:25

В Аккерманській фортеці (сучасний Білгород-Дністровський) історик Андрій Красножон виявив найстаріший сонячний годинник України, якому понад 500 років. Пристрій був знайдений на Дівочій вежі і представляє собою унікальний зразок середньовічної астроном...

А ви це знали? Чому не варто восени їздити з порожнім паливним баком автомобіля

п’ятниця, 17 жовтень 2025, 23:12

З настанням холодів у водіїв нерідко бувають ситуації, коли важко завести машину. Одна з причин - у двигун потрапляє менше пального, його не вистачає для того, щоб завести автомобіль, передають Патріоти України. Фахівці нагадують, що восени та взимку п...