Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Одинокі пенсіонери в Україні можуть отримувати щомісячну доплату на догляд, однак лише за умови дотримання чітко визначених законом вимог. Йдеться про спеціальну соціальну допомогу, яка призначається не автоматично, а після звернення до Пенсійного фонд...
Український нападник "Роми" Артем Довбик може змінити команду в зимове трансферне вікно. Як повідомляє TeamTalk, форвард не входить у плани головного тренера команди Джана П'єро Гасперіні, передають Патріоти України. За інформацією джерела, два клуби А...
