Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Лелека Збися після 7 років у Польщі оселилася на Хмельниччині: Орнітологи пояснили поведінку птаха

середа, 22 квітень 2026, 21:14

Незвичайну історію міграції зафіксували польські та українські природоохоронці. Біла лелека на ім’я Збися, яка раніше щороку гніздувалася у Польщі, цьогоріч оселилася в українському селі Довжки. Про це у фейсбук-групі " Птахи" повідомив орнітолог Волод...

У Франківську чоловік заплатить 17 000 гривень через шокуючу витівку в маршрутці: Що він зробив

середа, 22 квітень 2026, 20:59

Івано-Франківський міський суд виніс вирок чоловіку через грубе порушення громадського порядку. Він оголився у маршрутці та 8 хвилин мастурбував. За це чоловік заплатить 17 000 гривень штрафу. Про це йдеться у вироку суду, передають Патріоти України. П...