Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Загинув ще у квітні: Після деокупації під Ізюмом знайшли тіло ветерана АТО (фото)

четвер, 29 вересень 2022, 22:00

19 квітня під час бойових дій в Ізюмському районі Харківської області загинув солдат Володимир Вишняков із Дніпропетровської області. Йому було 35 років. Про це повідомив міський голова міста Кам'янське (Дніпропетровщина) Андрій Білоусов, передають Пат...

Ядерний шантаж путіна: росію попередили публічно і приватно про можливі наслідки

четвер, 29 вересень 2022, 21:42

Російський відомий своєю сталою тактикою так званого "підвищення ставок", тому не випадково наразі задіяна риторика щодо можливого використання ядерної зброї у разі неприйняття російських умов, а фактично шантажу. 21 вересня президент Володимир Путін п...