Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Щоденні атаки безпілотників, паливна криза та відсутність перспектив швидкого завершення війни, розв’язаної РФ проти України, дедалі більше занурюють росіян у похмурий настрій, передають Патріоти України з посиланням на The Moscow Times. Як зазначає ро...
Протягом липня в Україні зареєстрували понад 5,2 тисячі легкових автомобілів із дизельними двигунами, що на 5% менше, порівняно з аналогічним періодом минулого року. Серед нових автівок лідирував Volkswagen Touareg, а серед старих імпортованих – Renaul...
