Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
З 1 січня 2013 року в Україні запроваджено нову систему державної реєстрації речових прав на нерухоме майно та запрацював Державний реєстр речових прав на нерухоме майно. Реєстр прав власності на нерухоме майно став архівною складовою частиною новоство...
Мордочка кішки розділена на дві частини — одна темна, інша світла, ніби природа поділила її навпіл. Ефект, за якого забарвлення шерсті розподіляються симетрично, зустрічається вкрай рідко, зазначають Патріоти України. Пухнаста красуня на прізвисько Пеб...
