Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

"Не треба емоційних коментарів...": Посолка прокоментувала затримання свого пасинка за вбивство сина заступника мера Харкова

п’ятниця, 19 грудень 2025, 20:44

Посолка України в Болгарії Олеся Ілащук закликала утриматися від спекуляцій і політичних трактувань у справі щодо затримання її сина та дочекатися офіційних правових висновків. Відповідну заяву Ілащук зробила в коментарі «Укрінформу», повідомляють Патр...

Не обійшлось без постраждалих: У Дніпрі люди напали на бригаду енергетиків

п’ятниця, 19 грудень 2025, 20:14

У Дніпрі під час виконання аварійно-відновлювальних робіт бригадою Підприємства з експлуатації енергетичних мереж "ЦЕК" (ПЕЕМ "ЦЕК") мешканці будинків на вулиці Академіка Янгеля напали на енергетиків. Про це повідомила пресслужба енергокомпанії у Faceb...