Хіти тижня. Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Кому припинять виплати пенсій по інвалідності від 1 квітня: Названо повний перелік категорій

неділя, 5 квітень 2026, 23:40

Отримання пенсії по інвалідності не завжди гарантує її безстрокову виплату. Існують умови та нюанси, через які нарахування можуть припинити, передають Патріоти України. У Пенсійному фонді пояснили, що пенсія по інвалідності призначається на визначений ...

У частини пенсіонерів виплати зростуть на 1200 грн більше: Ось кому підвищили пенсії

неділя, 5 квітень 2026, 23:08

З 1 березня 2026 року в Україні підвищили пенсії для осіб з інвалідністю, які постраждали внаслідок Чорнобильської катастрофи. Для окремих категорій збільшення виплат перевищило тисячу гривень, передають Патріоти України. Як повідомили в Пенсійному фон...