Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Прадавці записи та археологічні дослідження свідчать, що в період своєї найбільшої могутності, 2,7 - 2,3 тисячі років тому, скіфські царі контролювали ключові торговельні артерії, які з’єднували територію сучасної України з Близьким та Середнім Сходом ...
Ввечері 12 липня Харків накрила сильна злива з грозою, через негоду постраждали чотири людини, сильний вітер повалив багато дерев та кілька електроопор і пошкодив дахи будинків. Про постраждалих повідомив голова Харківської ОВА Олег Синєгубов, передают...
