Вчені з канадського університету МакГілла виявили нове генетичне імунне захворювання - комбінований імунодефіцит, повідомляють Патріоти України з посиланням на Journal of Experimental Medicine.
Так, це сталося під час обстеження пацієнта, який страждав від цілого ряду інфекцій. Це захворювання зафіксовано лише у двох осіб в світі, проте навіть ці випадки несуть потенційну небезпеку. Дослідники встановили, що за розвиток відповідальний ген, який розташований в 21 хромосомі. Людина з імунодефіцитом підтверджена різним інфекціям.
Відкрити захворювання лікарі змогли, коли лікували громадянина Канади, який з раннього дитинства страждав від вірусних та грибкових інфекцій, а також пневмоній і синуситів. Вчені провели генетичний аналіз, який показав у пацієнта наявність гена ICOSLG.
Подібний ген також знайшли у дитини, яку називали "хлопчик в міхурі". Природа його захворювання ще в минулому столітті була незрозумілою загадкою. Хлопчик був позбавлений імунітету, і до 12 років жив у стерильному пластиковому боксі. Життя дитини не вдалося врятувати.
Учені поки не знають, як боротися з цією недугою, проте знання про генетичну особливість дозволяє діагностувати її заздалегідь. На думку фахівців, вищевказаний ген в 21 хромосомі може означати, що він відповідальний за розвиток імунодефіциту при синдромі Дауна.
У США 24-річна Бруклін Дотсон виходить заміж за брата хлопчика, який десятки років тому став для неї посмертним донором печінки, передають Патріоти України. Лікарі прогнозували, що без операції дівчинка проживе кілька днів. Її історію розповіли в The W...
У Швейцарії оголосили лауреатів Шнобелівської премії — щорічної нагороди за незвичайні наукові дослідження, які спочатку викликають сміх, а потім змушують замислитися. Цьогоріч серед відзначених робіт — дослідження молока тарганів, поцілунків тварин, з...
