Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Дочці Лорен Фаінгаа з Мельбурна в віці п'яти тижнів діагностували синдром Сотоса. Це рідкісне і невиліковне генетичне захворювання, найчастіше викликане спонтанними мутаціями генів, провокує занадто швидкий ріст дитини, повідомляють Патріоти України з посиланням на Нескучные новости.
"Нередко синдром становится причиной сопутствующих патологий - у маленькой Джорджии с рождения не хватает одной почки. По статистике, синдром Сотоса проявляется только в одном из 14 тысяч случаев, и в мутации генов не всегда виновата наследственность - обследование не выявило никаких отклонений от нормы ни у Лорен, ни у отца девочки.
"Нам сказали, что синдром Сотоса может передаваться по наследству, но в нашем случае мутация генов произошла при зачатии ребенка. Мы никак не могли повлиять на ситуацию", - говорит мама девочки.
При рождении Джорджии ничего не указывало на гигантизм - она родилась на сроке 37 недель с весом в 2,98 кг. Правда, врачам пришлось держать девочку в больнице в течение двух недель, потому что она была вялой и плохо ела.
В тот момент у Лорен не было никаких сомнений в том, что с ее дочкой все будет в порядке. Потом один из врачей сказал ей, что нужно провести ряд обследований для исключения некоторых заболеваний.
Лорен забрала девочку домой, еще не зная результатов анализов. По ее словам, на тот момент Джорджия уже стала хорошо есть и набирать вес. Диагноз врачей прозвучал словно гром среди ясного неба. Родителям объяснили, что их дочь будет быстро расти и в детские годы будет сильно отличаться от сверстников.
В 9-месячном возрасте Джорджия похожа на двухлетнего ребенка. Она вдвое выше положенного и весит 11,8 килограммов. Чтобы девочка гармонично развивалась, родители уже в трехмесячном возрасте записали ее на занятия по реабилитационной и физиотерапии.
Сейчас девочка демонстрирует физические и умственные навыки, характерные для ее возраста. Она умеет стоять и ползать, активна и общительна. Однако будущее дочери по-прежнему вызывает сильное опасение у ее родителей".
Вчені заявили, що вперше у світі відновили нестійку імунну систему пацієнтки з трьома небезпечними для життя станами завдяки лікуванню, передають Патріоти Україн. Випадок 47-річної жінки з аутоімунними недугами, організм якої помилково атакував власні ...
Активісти руху "Жовта Стрічка" повідомляють, що в Криму активно просувають російську гру "семейная зарница", маскуючи її під об’єднання сімей і традиційні цінності, передають Патріоти України. Зокрема у Сімферополі цю ініціативу активно нав’язують бать...
