Нова хвороба: Що таке синдром VEXAS, які симптоми та хто у групі ризику

Синдром VЕХАS був виявлений лікарями 2020 року, тому зрозуміло, що більшість людей про нього не чули. Він набагато поширеніший, ніж думали дослідники, і це не єдине, що лякає. Про це пише WebMD, передають Патріоти України.

За оцінками дослідників, 15 500 осіб у США старше 50 років страждають від цього синдрому, симптоми якого зазвичай включають незрозумілу лихоманку, пневмонію, мієлому (рак плазматичних клітин), артрит, васкуліт, низький рівень кисню в крові та багато іншого.

Основною причиною занепокоєння з приводу VЕХАS є високий рівень смертності: до половини діагностованих помирають протягом п'яти років. Дослідники вважають, що ВЕХАС є прототипом нового типу хвороб, з якими зіткнеться людство.

Синдром VЕХАS пов'язаний із генетичною мутацією, але не є успадкованим. Це означає, що ви не отримаєте його від батьків і не можете передати його своїм дітям. VЕХАS також не заразний. Але якщо він у вас є, то у вашому гені UBA1 є мутація.

Що означає VEXAS

Це абревіатура, що означає особливості, якими відрізняється це захворювання:

• Вакуолі в клітинах крові;
• E1 — фермент, необхідний вашому тілу для функціонування та виживання;
• Х — хромосома, в якій перебуває ген UBA1, що мутував;
• Аутозапальний — захворювання належить до проблем з реакціями вашої імунної системи;
• Соматичні мутації (додаються протягом життя і не передаються у спадок).

Хто хворіє на VEXAS

Здебільшого чоловіки. Він розвивається у пізнішому віці через генетичну мутацію.

Згідно з новим дослідженням, на синдром ВЕХАС страждають близько 13 200 чоловіків і 2300 жінок у США. Це більш поширене, ніж інші запальні стани, такі як синдром мієлоїдної дисплазії та васкуліт.

Що спричиняє синдром VEXAS

Мутація у вашому гені UBA1. Ця мутація впливає на імунні клітини, а також клітини, які утворюються у кістковому мозку та входять до складу крові.

Вчені виявили мутацію гена UBA1 у мієлоїдних клітинах (лейкоцитах, які впливають на імунну відповідь та запалення) у тих, хто має VEXAS. Вони думають, що ці клітини активуються без причини і викликають запальні симптоми.

Які симптоми виникають при VEXAS

У вас може бути лихоманка, втома та задишка. Ваша шкіра, хрящі у вухах і носі та ваші кровоносні судини можуть бути запалені, крім них страждають і суглоби (синдром викликає артрит). У вас також можуть бути збільшені лімфатичні вузли або запалення легень чи очей.

Чи лікується VEXAS

Стандартного лікування немає. Але ваш лікар може лікувати ваше запалення стероїдами та імунодепресантами.

Були випробувані біологічні препарати для лікування аутоімунних захворювань, але кортикостероїди досі є єдиними ефективними препаратами для лікування VEXAS. Проте стероїди не працюють для деяких людей.

VEXAS може уражати різні органи, тому вам знадобиться консультація фахівців. У деяких випадках можливе пересадження кісткового мозку.

Дослідники вивчають інші можливі методи лікування VEXAS, такі як терапія стовбуровими клітинами та специфічні ліки. Вчені досі намагаються розшифрувати та зрозуміти численні мутації у гені UBA1.