"Це жахливий діагноз": У Європі донор сперми з мутацією став батьком сотень дітей - постраждалих побільшало

У Європі побільшало дітей, народжених завдяки донорській спермі чоловіка, який має генетичну мутацію, що різко підвищує ризик виникнення раку. Частина з малят померли. Лише меншості, яка успадкує мутацію, вдасться уникнути недуги. Про це йдеться у розслідуванні BBC, передають Патріоти України.

Біологічний матеріал від донора з 2005 року отримував Європейський банк сперми. Згодом зразки використовували для процедури жінкам протягом близько 17 років.

Донор був здоровим і пройшов перевірку, однак виявилося, що він мав мутацію ДНК. Через це у чоловіка був пошкодженим ген TP53, який відіграє вирішальну роль у запобіганні виникнення ракових клітин. На момент донорства мутація не вважалася онкогенною.

Тепер відомо, що діти, народжені з ураженої сперми (небезпечну форму TP53 містять до 20% сперматозоїдів), мають мутацію в кожній клітині тіла. Цей стан відомий як синдром Лі Фраумен – важке спадкове ракове захворювання. Хворі мають ймовірність до 90% розвитку онкології в дитинстві та раку молочної залози.

"Це жахливий діагноз. Це дуже складний діагноз для сім'ї, існує довічний тягар життя з цим ризиком, це, безумовно, руйнівно", – професорка Клер Тернбулл, генетикиня раку з Інституту досліджень раку в Лондоні.

Щоб виявити пухлини вчасно, пацієнтам зі синдромом Лі Фраумен потрібно щороку проводити МРТ тіла та головного мозку, а також ультразвукове дослідження черевної порожнини. Жінки із цим станом часто видаляють груди, щоб знизити ризик онкології.Після виявлення проблем із біологічним матеріалом Європейський банк сперми "негайно заблокували" донора. Там кажуть, що чоловік та члени його родині здорові, а мутацію не можна помітити профілактично завдяки генетичному скринінгу. Сперму використовували 67 клінік з лікування безпліддя у 14 країнах.

Що відомо про дітей, народжених від донора з мутацією?

Лікарі Європейського товариства генетики повідомили, що рак мали 23 дитини з 67, які були народжені завдяки пошкодженому біологічному матеріалу.

Водночас журналісти з'ясовували, що донор став батьком щонайменше 197 дітей. Інформація може бути не остаточною, оскільки дані отримали не з усіх країн.

За словами генетикині раку з Університетської лікарні Руана у Франції Едвіге Каспер, у деяких дітей розвинулися два види раку. Деякі з них померли в "дуже ранньому віці".

Професор Аллан Пейсі, який раніше керував Шеффілдським банком сперми у Великій Британії назвав випадок жахливим, але сказав, що зробити сперму повністю безпечною неможливо.

"Неможливо перевірити все. Ми приймаємо лише 1% або 2% з усіх чоловіків, які подають заявку на донорство сперми за чинною процедурою скринінгу, тому, якщо ми зробимо її ще жорсткішою, у нас не буде жодних донорів сперми – ось де полягає баланс", – сказав Пейсі.

Раніше в Нідерландах щонайменше 85 донорів сперми стали батьками принаймні 25 дітей. Через порушення правил клініками завдяки біологічному матеріалу одного з чоловіків народилося 125 дітей.