Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".
Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.
Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.
Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.
Повідомлення про знайдені при обшуку в Єрмака окультні предмети наштовхнули на важливу тему. Навіть поява пізніше версії, що про "ляльку вуду" тощо — це такий жарт, не скасовує ані важливості, ані теми. Адже чимало людей пам'ятають кількість амулетів, ...
Популярний міф про те, що у жінок мозок деградує швидше, ніж у чоловіків, спростували науковці з Університету Осло. Як виявилося, процес нормального старіння не чинить на жіночий мозок сильнішого впливу, ніж на чоловічий. Про це йдеться у дослідженні, ...
