Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Сумні роковини для України

вівторок, 19 травень 2026, 23:05

Від завтра минає сім років, як офіційно при владі в Україні — хитруни. Їхній шлях — «намутити», обдурити, «впарити». Виходить тупо і глупо, як казав один із очільників тих, хто часто замовляв їхні послуги — азаров. Але про це ще поговоримо. Буде час. П...

Бензину по 60 грн в Україні уже не буде? У чому причина і які нюанси

середа, 6 травень 2026, 8:21

Дії Антимонопольного комітету України щодо перевірки ситуації на ринку пального не призведуть до зниження цін, оскільки їхнє зростання пов'язане з глобальними факторами. Подорожчання бензину пояснюється світовою кризою, курсом валют і знищенням українс...