Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Навіщо в ліфтах встановлюють дзеркала? Причини можуть здивувати

субота, 28 червень 2025, 10:09

Підійти до дзеркала в ліфті — рефлекс багатьох із нас, але мало хто замислюється, що це не просто декоративний елемент. Насправді дизайнери ліфтів навмисно вбудовують дзеркала, аби підвищити безпеку, комфорт і навіть психологічний стан пасажирів, перед...

Дистанціювалися від війни...

середа, 28 травень 2025, 8:21

На сесії Парламентської асамблеї НАТО мав бути Петро Порошенко – як учасник делегації.Але офіс Зеленського з підручними з керівництва ВР вирішили його не пустити. От просто тому, що так вирішили.Тепер члени делегації – «слуги» скаржаться, що засідання ...