Не "зайва хромосома": Росіян косить страшна генетична хвороба

Половина пацієнтів в усьому світі із цією патологією – це саме росіяни.

Мутація генів. Ілюстрація: МК.

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася. Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляють Патріоти України із посиланням на РІА "Новости".

Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни. "За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою" , – заявили в лабораторії.

Зазначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день вже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Пʼять кроків з глухого кута

субота, 14 березень 2026, 7:52

«Слуги» скаржаться, що Рада паралізована через неможливість зібрати голоси… «слуг». Підкажемо вихід. 1. Почитати Конституцію. 2. Створити Коаліцію національної єдності. 3. Сформувати Уряд порятунку (довіри/ стійкості / незламності/ потужності). 4. Дати...

"Ця ситуація мені нагадує жарт про мушкетерів": Експерт оцінив, чи може війна в Україні закінчитися в 2026 році

п’ятниця, 27 лютий 2026, 23:40

Війна в Україні має закінчитись протягом місяця - про таке своє бажання в телефонній розмові з президентом України Володимиром Зеленським висловився очільник США Дональд Трамп. Про таке прагнення американського лідера повідомило американське видання Ax...