Вчені знайшли можливе пояснення того, чому розлади аутистичного спектра значно частіше виявляють у хлопців, ніж у дівчат. Ключову роль у цьому може відігравати так звана «неактивна» X-хромосома, яка, як виявилося, зовсім не є повністю вимкненою. Дослідження з цього приводу опублікували в журналі Nature Genetics, передають Патріоти України.
Статистика давно показує: на одну дівчинку з аутизмом припадає приблизно чотири хлопчики з таким діагнозом.
Раніше це пояснювали тим, що у дівчат для розвитку розладу потрібно більше генетичних змін. Водночас існувала й інша версія — дівчат просто рідше обстежують або недодіагностовують. Нове дослідження додає до цього біологічне пояснення.
У жінок є дві X-хромосоми, тоді як у чоловіків — лише одна. Вважалося, що одна з жіночих X-хромосом «вимикається» і не бере участі в роботі клітин.
Однак дослідники встановили, що навіть ця «неактивна» хромосома продовжує працювати частково. Вона здатна продукувати щонайменше 60 різних білків.
Оскільки ці ж білки виробляє й активна X-хромосома, у жінок їх виявляється приблизно вдвічі більше, ніж у чоловіків.
Виявлені білки відповідають за базові процеси в клітинах — зокрема за зчитування генетичної інформації з ДНК. Саме ці процеси раніше вже пов’язували з розвитком аутизму.
Вчені припускають, що додаткова «підтримка» від другої X-хромосоми створює для дівчат своєрідний захисний бар’єр. Тобто для появи розладу потрібна більша кількість мутацій. Це може поясняти, чому дівчата рідше мають аутизм.
Попри переконливі дані, дослідники наголошують: їхня теорія потребує додаткового підтвердження. Зокрема, необхідно з’ясувати, чи справді «вимкнення» генів неактивної X-хромосоми підвищує ризик розвитку аутизму у жінок.
Науковці також звертають увагу, що ця особливість може впливати не лише на аутизм. Йдеться про можливий захист жінок від низки вроджених захворювань, які частіше зустрічаються у чоловіків. Водночас така генетична «перевага» може мати й зворотний бік — підвищений ризик порушень імунної системи.
У Вашому гаманці чи шухляді столу роками накопичуються вицвілі паперові чеки від покупок у супермаркеті, гарантійні талони на техніку, якої вже давно немає, та квитки на проїзд? Ви періодично намагаєтеся це викинути, але зупиняєтеся через страх, що «са...
Спосіб життя може впливати на ризик розвитку деяких онкологічних захворювань. Серед важливих чинників — куріння, незбалансоване харчування, надмірна вага та недостатня фізична активність. Онколог Халіл Шукер розповів виданню Parade, яких п’яти повсякде...
