Не проґавили момент: Ученим вдалося розшифрувати генетичний код рідкісного захворювання

У світі онкологічних захворювань, що рідкіснішим є той чи інший вид раку, то більшу небезпеку він становить. Методи лікування подібних видів раку дуже обмежені. Але нещодавно вчені змогли розкрити генетичний код надзвичайно рідкісного раку нирки, відомого як ренінома. Це відкриття дає надію на новий підхід до лікування, пише News Medical, передають Патріоти України.

Ренінома — це дуже рідкісна форма раку нирки. У світі зареєстровано всього 100 випадків цього раку. Більшість людей, можливо, навіть не чули про це захворювання. Нині основним методом лікування є хірургічне втручання, яке не завжди підходить. У деяких випадках цей рак може спричинити сильне підвищення артеріального тиску або навіть поширитися на інші частини тіла.

Досі лікарі не знали, що викликає реніному на генетичному рівні. Але група фахівців виявила специфічну помилку в гені NOTCH1, відомому гені раку, який відповідає за розвиток реніноми. Ба більше, вчені дізналися, що препарати, створені для боротьби з цією генною помилкою, можуть стати засобом лікування тих, хто не може перенести операцію.

Дослідники використовували сучасні інструменти для вивчення повного набору генів у двох зразках раку. Один зразок був узятий у молодої дорослої людини, а інший — у дитини. Таке дослідження схоже на читання всієї інструкції з експлуатації нашої ДНК, щоб точно визначити, де щось пішло не так.

Тарін Трегер, один із провідних дослідників, наголосила на важливості розуміння рідкісних видів раку, таких як ренінома. Вона зазначила, що в той час як багато поширених видів раку вивчено досконально, рідкісні види раку, особливо ті, що вражають дітей, як і раніше, приховують у собі багато загадок. Це дослідження є важливим кроком на шляху до розкриття цих таємниць і розробки більш ефективних методів лікування.

Доктор Танзіна Чоудхурі, інша авторка, поділилася обнадійливою думкою: дане відкриття дає змогу припустити, що реніному можна лікувати за допомогою наявних препаратів, спрямованих на ген NOTCH1, що в перспективі позбавить необхідності хірургічного втручання. Це велика новина, оскільки хірургічне втручання може бути інвазивним і досить ризикованим.

Таким чином, незважаючи на те, що ренінома є рідкісним видом раку, цей прорив може мати величезне значення для тих, хто страждає від нього. Це блискучий приклад того, як наука при ретельному підході може дати нову надію і запропонувати кращі способи лікування навіть найрідкісніших захворювань.