Приєднуйтесь
Приєднуйтесь
Науковці виявили генетичний дефект, який став причиною серйозної затримки в розвитку сотень людей, що в окремих випадках призвела до інвалідності, передають Патріоти України.
Як повідомляє The Guardian, команда науковців 100,000 Genomes Project (з англійської – "Проєкт 100 000 геномів") проаналізувала ДНК майже 9 тисяч учасників із недіагностованими порушеннями неврологічного розвитку – групою вад, пов’язаних із функціонуванням неврологічної системи та мозку. Це, зокрема, синдром дефіциту уваги (СДУГ), аутизм і церебральний параліч.
Після дослідження ДНК сотень людей із Великої Британії, Європи та США, дослідники знайшли мутацію в гені RNU4-2, яка спричиняє новий розлад нервової системи.
Виявлене захворювання спричиняє серйозну затримку розвитку – багато осіб, в яких учені виявили це порушення, не можуть розмовляти, страждають від судом і змушені харчуватися через зонд.
Також генна мутація є причиною характерних особливостей зовнішнього вигляду обличчя, зокрема чашеподібної форми верхнього краю вуха, повних щік та опущених донизу кутиків рота.
У ході дослідження, результати якого опублікували в журналі Nature, вчені показали зміни в гені, який не бере участі у виробництві білків. Їх виявили випадково, оскільки в більшості випадків причиною порушень неврологічного розвитку є гени, які організм використовує для створення білків.
"Незвично виявити розлад нервової системи, але ще більш дивує те, наскільки він поширений. Він напрочуд розповсюджений. Тому є багато запитань щодо того, чому ми його не помітили раніше", – сказала Нікола Віффін, доцентка Інституту великих даних і Центру генетики людини Оксфордського університету.
За оцінками науковців, ця мутація може складати 0,5% усіх порушень неврологічного розвитку в людей з усього світу, а отже – вражати сотні тисяч людей."Ми знаємо сотні хворих, але одна з ключових проблем полягає в тому, що ми можемо встановити діагноз, лише коли маємо повний їхній геном", – пояснила докторка Віффін.
Однією з учасниць дослідження, якій учені змогли встановити новий діагноз, стала 10-річна Мія Джой. Лікарі припинили спроби знайти причину її недуги ще три роки тому.
"Ми змирилися з тим, що можемо ніколи її не дізнатися. Отож можете тільки уявити наш шок від цієї новини. Ми дуже вдячні кожній людині в дослідницьких групах, які невпинно працювали, щоб знайти цей діагноз", – поділилася враженнями мати Мії Ніколь Седор.
За словами докторки Ніколи Віффін, встановлення діагнозу має багато переваг – можливість зняти тягар провини з матерів, які часом звинувачують себе у стані дітей, а також перспективу для подальших досліджень, зокрема й пошук способів лікування.
"Відсутність діагнозу чи пояснення, чому виникають медичні проблеми, залишає пацієнтів та їхні родини в незнанні та страху появи інших ускладнень, а також нерозумінні, що робити далі", – додала Нікола Віффін.
Святковий період часто дарує нам радість, але одночасно може виснажувати емоційно та фізично. Після інтенсивних тижнів підготовки та численних зустрічей багато людей помічають підвищений рівень стресу та втому, передають Патріоти України. Організм у та...
Одна щаслива власниця кота стверджує, що улюбленець врятував їй життя. Пухнастий вказав на приховану небезпеку в домі, а все завдяки дивній поведінці біля розетки. Жінка говорить, що тварина почала шипіти та бити лапою по розетці, чим привернула увагу ...
