Понад 230 млн людей на Землі мають генетичну ваду "вибухової" смерті клітин

Приблизно у 3% населення Землі, а це більше 230 мільйонів людей, присутня генетична вада, яка підвищує ризик запалення через механізм так званої "вибухової" загибелі клітин. Така особливість організму може призводити до розвитку різноманітних захворювань. Про це йдеться у дослідженні австралійського інституту WEHI, опублікованому у виданні Nature Communications, передають Патріоти України.

Робота вчених може пролити світло на те, чому певні люди мають більшу ймовірність розвитку певних типів захворювань.

Як пояснює SciTechDaily, в людському організмі щохвилини вмирають мільйони клітин. Такий процес є важливим і корисним, оскільки захищає організм від хвороб, видаляючи небажані, пошкоджені або небезпечні клітини. Це зрештою дозволяє запобігати поширенню вірусів, бактерій та навіть раку.

Але процес смерті клітин не завжди є спокійним. Як розповіла перша авторка статті, докторка Сара Гарніш з WEHI, існує тип загибелі, який називається некроптоз. Він вирізняється тим, що клітина, яка вмирає таким чином, по суті, вибухає, даючи сигнал тривоги для інших клітин організму.

"Це добре у випадку вірусної інфекції, коли некроптоз не тільки вбиває інфіковані клітини, але й дає імунній системі вказівку реагувати, навести лад і почати більш специфічну, довготривалу імунну відповідь", – пояснила Гарніш.

Але часом некроптоз може бути шкідливим. Якщо його сигнал є "неконтрольованим або надмірним", організм сам може спровокувати хворобу.

Основною дієвою одиницею некроптозу є ген MLKL. Коли організму потрібно запустити реакцію загибелі клітин з великою вогневою силою, спрацьовують клітинні гальма, які зрештою зупиняють MLKL. Однак у деяких людей ці гальма є надто слабкими.

"У більшості з нас MLKL зупиняється, коли організм наказує йому зупинитися, але 2-3% людей мають форму MLKL, яка гірше реагує на сигнали зупинки. Хоча 2-3% – це не так вже й багато, але якщо врахувати чисельність населення планети, то це означає, що мільйони людей мають копію цього варіанту гена", – заявила науковиця.

Дослідження припускає, що така поширена генетична зміна може поєднуватися зі способом життя людини, історією інфекцій і більш широким генетичним складом, збільшуючи ризик запальних захворювань і важких реакцій на інфекції.

Зокрема, якщо говорити про діабет 2 типу, то його розвиток рідко коли залежить лише від однієї зміни гена. Натомість, на появу захворювання впливає багато різних генів, а також і фактори навколишнього середовища, такі як дієта і куріння.

Тобто, як пояснюють вчені, справа не у тому, що сам ген MLKL провокує організм на розвиток певної хвороби, але його поїднання із іншими факторами може становити небезпеку.

У майбутньому дослідники сподіваються точно визначити генетичні зміни, які можуть означати, що хтось має більше шансів мати важкий випадок COVID-19 або менше шансів одужати після хіміотерапії.

"Кожна така інформація допомагає нам зробити персоналізовану медицину більш реальною", – сказала Гарніш.

Команда дослідників WEHI зараз також намагається зрозуміти, чи існує варіант, коли люди з варіантом гена MLKL можуть мати сильнішу клітинну захисну реакцію на певні віруси. Гарніш зазначила, що якщо такий ген передається між поколіннями, це означає, що він виконує й якусь невідому наразі корисну функцію.