Секрети ДНК: Вчені виявили в людей з Анд унікальну генетичну особливість

Протягом тисячоліть люди, які мешкають в Андах на території Аргентини, п’ють воду, що є смертельно небезпечною для більшості інших. Там природний миш'як, що міститься у вулканічних породах, просочується у ґрунтові води, забруднюючи місцеве водопостачання токсичним металоїдом у таких концентраціях, які становлять серйозну загрозу для здоров'я більшості людей, передають Патріоти України.

Нове ж дослідження вчених показало, що для місцевих жителів природний відбір призвів до появи важливої генетичної переваги, повідомляє Science Alert.

Вчені провели аналіз ДНК людей із західної частини Південної Америки, який показав, що у популяції в аргентинських Андах є варіант гена, який допомагає людям безпечніше метаболізувати миш’як.

«Адаптація призводить до геномних змін; однак докази специфічних адаптацій у людей залишаються обмеженими. Наші дані показують, що адаптація до впливу стресового фактора навколишнього середовища — миш’яку —, ймовірно, призвела до збільшення частоти захисних варіантів AS3MT, що є першим свідченням адаптації людини до токсичної хімічної речовини», — заявили біологи Каріна Шлебуш і Люсі Гаттепайль з Уппсальського університету.

Наразі рекомендована межа вмісту миш’яку в питній воді, встановлена Всесвітньою організацією охорони здоров’я, становить 10 мікрограмів на літр. До встановлення системи фільтрації у 2012 році у віддаленому високогірному місті Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес на плато Пуна-де-Атакама в Аргентині питна вода містила близько 200 мікрограмів миш’яку на літр — приблизно у 20 разів більше за рекомендовану межу.

Але цей район був заселений ще сім, а може й 11 тисяч років тому. У 1995 році вчені відзначили, що жінки з аргентинських Анд мають «унікальну» здатність метаболізувати миш’як, про що свідчать метаболіти в їхній сечі.

Коли миш’як потрапляє в організм, ферменти перетворюють його на кілька хімічних форм. Одна з цих проміжних форм, що називається монометильованим миш’яком (ММА), є особливо токсичною. Пізніша форма, диметильований миш’як (ДМА), легше виводиться з організму з сечею. У мешканців Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес спостерігалася тенденція до утворення меншої кількості токсичної проміжної форми та більшої кількості — тієї, що легко виводиться, що свідчить про надзвичайну ефективність переробки миш’яку їхнім організмом.

У ході дослідження вчені взяли зразки ДНК у 124 жінок у Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес, зразки сечі яких показали той самий профіль метаболітів миш’яку, що й у дослідженні 1995 року. Потім вони проаналізували мільйони генетичних маркерів по всьому геному.

Щоб з’ясувати, чи є цей варіант гена унікальним для аргентинської популяції, вчені порівняли свої результати з загальнодоступними даними геному з Перу та Колумбії, отриманими в рамках міжнародного проєкту «1000 геномів». Вони виявили кластер генетичних варіантів поблизу гена AS3MT, які суттєво впливають на те, як організм переробляє миш’як. Ці варіанти були набагато поширеніші серед мешканців Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес, ніж у генетично схожих популяціях у Перу та Колумбії.